Emilka - Glykogenoza 1a (Ropice)

Emilka se narodila jako zdravé dítě, porod proběhl v pořádku bez komplikací, měli jsme radost. Emily byla moc hodná, krásně spinkala, plakala tak akorát jako normální miminko.

Po necelém měsíci jsme byli poprvé hospitalizováni s hnisajícím ohněm, který se jí z nenápadné tečky na zadečku roztáhl na asi jeden centimetr širokou ránu, která hnisala, bohužel na tak nešikovném místě že rána byla pod plínkou neustále znečištěna. V tu dobu jsme ještě neměli potuchy, že nás čeká ještě něco horšího, že oheň může zvěstovat generickou vadu.

Emilka krásně rostla, ale nepřibírala, tak jsme si mysleli že prostě jen málo papá nebo že jí nestačí mé mléko, proto jsem tedy začala dokrmovat umělým mlékem a nevypadalo, že je něco špatně nebo že jí něco trápí dokonce začala přibírat na váze.

Až v květnu, kdy měla Emily skoro pět měsíců, najednou vytřeštila oči a začala sebou škubat, nevěděli jsme co se děje a rychle jsme volali záchranku. Odvezli nás do nemocnice v Karviné, tam celkem nic nezjistili, paní doktorka si myslela, že to snad má z horečky fibrilní křeče. Po osmi dnech se mi Emi začala škubat znovu, rychle jsme jeli do Třinecké nemocnice a po pár dnech nás záchrankou vezli do Prahy ke Karlovu, kde už měli představu, o co jde a tady začal náš kolotoč. Zjistili Emilce, že má Glykogenozu, genetickou vadu, kdy játra neštěpí cukry, s tím že má i zvětšené játra. U této vady se musí dodržovat dieta a pravidelně se musí jíst, a to bohužel i v noci, a v přesných dávkách odpočítat gramy sacharidů jinak by nedostatek cukru způsobil poškození mozku. Abych nemusela vstávat v noci každých 90 minut, tak v nemocnici Motol Emily podstoupila operaci, při které ji do bříška zavedli žaludeční vývod. Domů jsme si z nemocnice přivezli Enteralni pumpu na kterou ji připojíme od 20:00 až do 7:00 do rána, to znamená, že 11hodin denně ji tak do bříška kontinuálně kape mléko. Ve třech letech Emilka ji po 110 minutách 7x denně, bohužel máme omezený výběr potravin, a to proto, že strava nesmí obsahovat rychlý cukr. Krmím ji tedy 1x speciálním mlékem, 4x kaší, 2x masozeleninovým příkrmem, tak jak to má předepsané, a to v přesné dávce která musí obsahovat doktorem stanovenou dávku gramů sacharidů v jedné porci. Jiná strava bohužel nepřipadá v úvahu. Nedostatek cukru může Emilce vážně poškodit mozek a tak mám na svém mobilu nastavených devět budíků, které mě upozorňují na odpojení od pumpy, na jídla a zase na zapojení na pumpu a tak to jde do kola už od pěti měsíců. Stav cukrů v krvi kontrolujeme glukometrem, jako se to kontroluje u pacientů s cukrovkou.

Bohužel Emilka asi před rokem přestala jíst ústy, takže ji krmíme jen stříkačkou přímo do žaludku.