Spolek MATYÁŠ

Pojďme společně zlepšit život našich dětí

Matyáš -Argininjantarová acidurie (Č. Krumlov)

DATUM PUBLIKOVÁNÍ: 01. 11. 2018   |  PUBLIKOVAL: Jarka Káparová   |  KATEGORIE: Příběhy

Matyáš
Matyáš

Náš syn Matyáš se narodil se vzácným onemocněním s názvem Arginin jantarová acidurie, jedná se o dědičnou poruchu cyklu močoviny. Důsledkem této nemoci, byl hromadící se amoniak v Matyáškovo těle, hned po narození.

Již druhý den po narození byl Matyášek apatický a celkově neprospíval. Prošel různými vyšetřeními, ale všechna byla negativní. Po převozu do Českokrumlovské porodnice a následně do nemocnice České Budějovice na neonatologické oddělení, už byl Matyáš v bezvědomí. Zde mu byla zjištěna vysoká hladina amoniaku, více než 1200 umol/l (více laboratoř v ČB nevyšetří).

Pro představu, normální hladina amoniaku je u zdravého člověka do 55 umol/l.

Již při příjmu bylo přítomno bezvědomí s postupným rozvojem MODS (multiorgánové selhání) a nutností invazivní plicní ventilace. Následně byl Matyášek převezen do FN Motol v Praze s podezřením, že se jedná o srdeční vadu, v tu dobu nám bylo sděleno, že nikdo neví, jestli náš syn cestu přežije- byla to ta nejhorší věta kterou jsme kdy mohli slyšet. V Praze byla srdeční vada vyloučena, náš syn byl přijat na JIRP KDDL pro poruchy vědomí při extrémních hladinách amoniaku v krvi 2100umol/l. Zde se setkal Matyáš se svými anděly.

Matyáš
Matyáš

Byla zahájena hemodiafiltrace a při správné diagnóze i léčba. Bohužel ale s nejasným výsledkem. Matyáš ležel zaintubovaný a z každé části těla mu vedly různé hadičky. Ale tohle všechno ho v tu chvíli drželo při životě.

Pohled na Matyáška byl plný bolesti, strachu a toho nejhoršího co člověk může jako rodič cítit. Oči a uši měl přikryté, nehybně tam ležel a my jsme mu nemohli nijak pomoci. Od začátku jsme věděli, že Matyáškovo vývoj je ve hvězdách a tak nám začal každodenní 24hodinový boj.

Ze začátku několika měsíční krmení každé 3hod., rehabilitace, podávaní leků, seznamování se s nízkobílkovinovou dietou a počítaní jídelníčku s přesností 1g.

Aby byla dieta v smysluplná, musí Matyáš sníst celou dávku po spočítání a navážení. Nyní jeho strava musí obsahovat 13g bílkovin a 900kcal, nelehký úkol, když nízkobílkovinové potraviny mají zároveň i málo kcal, používáme proto různé preparáty s obsahem kcal. Pokud sní Matyášek míň, nebo víc bílkovin nebo kalorií, hrozí, že mu amoniak nenávratně poškodí mozek. Kvůli nedojedeným dávkám jsme často skončili v nemocnici na infuzích. Po čase byla v pražském Motole voperována Matáškovi centrální žilní katetr a později i PEG (hadička vedoucí přímo do žaludku, kterou je krmen pomocí stříkačky, když nedojí svojí dávku jídla).

Matyáš
Matyáš

Nyní musíme Matyášovi podávat stravu každé tři hodiny denně, s tím, že v noci je mezi jídly nejdelší pauza a to 7hod. 2x týdně dojíždíme do centra Arpida v Českých Budějovicích, kde cvičíme podle Bobatha, dojíždíme na klinickou logopedii, navštěvuje nás Raná péče, která nám pomáhá s Matyášovo opožděným vývojem.

Veškeré kontroly, eeg, neurolog, psycholog, ambulance a většinu hospitalizací má Matyášek v Praze v KDDL. Díky amoniaku má Matyáš extrémně velká játra a slezinu, s tohoto důvodu má velké, bolestivé bříško. Se zhoršenou funkcí jater ho provází vysoká svědivost pokožky celého těla. Pokud se ale Matyášovo jaterní funkce budou zhoršovat, bude muset podstoupit transplantaci jater. Péče o Matyáše je fyzicky i psychicky náročná. Neradi ho bereme do kolektivu, protože u této diagnózy je velmi nebezpečná jakákoliv infekce, která je běžná u každého zdravého člověka. I přes dodržování přísné nízkobílkovinové stravy a pravidelné podávání léků na snížení amoniaku, hrozí kdykoliv, že při obyčejné chřipce, vysoké teplotě nebo zvracení padne do bezvědomí a amoniak mu nenávratně poškodí mozek.