Emma - N-glykosilaci proteinu (CDG syndrom), (Pražmo u Frýdku Místku)

Naše Emminka se narodila jako zdravé miminko a z my jsme cítili neuvěřitelný příval štěstí, že vše šlo tak hezky. Tatínek si choval Emmu v náručí celé dvě hodiny a já na ně s láskou koukala. Po třech hodinách mi měli Emmu přinést na kojení, na což jsem se nesmírně těšila celé těhotenství, ale přišla pouze paní doktorka a řekla, že se ji Emminka nějak nezdá a tak ji udělají odběry. To jsem ještě doufala, že vše bude v pořádku.. Pak přišla znovu a řekla, že se mám jít s Emmou rozloučit. Odběry měla sice v pořádku, ale něco je špatně a převážejí ji do Fakultní nemocnice v Ostravě, kde proběhnou další testy. Nikdy bych nikomu nepřála tohle zažít - pocit bezmoci a zoufalství, když jsem viděla svou novorozenou holčičku, ten malý uzlíček, jak ji odvážejí pryč odemě.

Nechala jsem se ještě ten den propustit z nemocnice a jeli jsme do 55 km vzdálené nemocnice na novorozenecko

u JIP, kde Emma byla. Dozvěděla jsem se, že je celkově hodně neklidná, nemá sací reflex a má nehybné nožičky. Den co den jsem za Emmou dojížděla, ale odcházela jsem s naprostou beznadějí a slzami v očích, protože jsem byla sama, bez své milované dcerky.. Emminka prodělala řadu testů, ale řekla bych skoro bezvýsledně. EEG, EMG, lumbální punkci, magnetické resonance, evokované potenciály, metabolické testy, genetické testy, ta moje holčička měla tolik odběrů, že to nestihne většina lidí za celý život. Po dvou týdnech ji přesunuli na Neonatologické oddělení, kde už jsem mohla být s ní a starat se o ni. Samozřejmě jsem si Emmu zamilovala ještě více, když jsem ji měla poprvé v náručí, když mě chytila za prst, nebo když jsem ji povídala cokoli a ona na mě koukala těma velkýma nádhernýma očima.

Po dvou týdnech jsme byly doma a začal nám nekonečný řetězec dojíždění na všelijaká vyšetření. Oční, neurologie, testy ve FNO, ambulance pro rizikové novorozence, logopedie v Olomouci, ortopedie ve Frýdku-Místku a Praze, rehabilitace v Havířově. Řekla bych, že d

va dny bez programu byly vzácné, ale ani tento řád nám dlouho nevydržel. Po třech týdnech jsme byly opět v nemocnici. Emma se v noci přidusila, protože hodně zvracela. Zjistili jsme, že neprospívá, a proto jsme ji nechali hospitalizovat na kojencích ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Měli jsme i přesun do Prahy na došetření metabolických vad, ale protože byla lumbálka s větší příměsí krve (opět), tak tam pojedeme znovu.

Emma má dnes pět měsíců. Nepolyká, proto má zavedený PEG, do kterého se živí přes enterální pumpu - přes noc kontinuálně, přes den 2 hodiny a 1 hodinu pauzu. Má speciální výživu, ale přesto neprospívá (od narození přibrala pouze 2kg). Také nepolyká sliny a je hodně zahleněná, proto se musí denně odsávat, díky čemuž nosíme několikakilovou odsávačku všude s sebou. Emma má kořenovou hypertonii, což znamená, že se velice často prohýbá do tzv.luku a má problém s koordinací zraku a rukou. Nespojí si ručičky a záměrně neuchopí hračku. Nehýbe nožkama, protože má silnou spasticitu a nyní už i kyčelní klouby mimo jamku. V blízké budoucnosti ji čeká operace kyčlí v Praze a operace hlavy ve FNO. Má srostlý sagitální šev, tudíž musejí vyjmout kus lebeční kosti, aby mozek mohl růst, a poté bude 10 měsíců nosit kraniální ortézku (postupně 3 druhy).

Dodnes byla Emma hospitalizována 6x a teď je v nemocnici už celé 3 měsíce, kde za ní dojíždím každý den 55 km tam a 55 km zpět. Vůbec zatím netušíme s jakou nemocí se u Emminky potýkáme, ani zda bude v budoucnu chodit a mluvit, či nikoli. Přes nepříznivé diagnózy lékařů ale stále doufáme, že Emma bude žít a bojovat dál.