Setkání s lékařem

Pracoviště Metabolické jednotky Kliniky dětského a dorostového lékařství se zaměřuje na diagnostiku a léčebnou péči o děti s podezřením na některou z dědičných poruch metabolismu. Metabolismus (látková výměna) představuje neustálý koloběh biochemických reakcí, při kterých se v těle tvoří látky potřebné pro růst a funkci buněk, ale současně se odbourávají produkty, které již nemají další uplatnění. Dědičné poruchy metabolismu (DPM) pak představují různorodou skupinu více než 1000 většinou závažných onemocnění. I když většina jednotlivých DPM patří mezi vzácná onemocnění, celkově pro svůj velký počet postihují až jedno procento populace. První klinické projevy těchto nemocí se mohou manifestovat kdykoli od novorozeneckého věku až po dospělost. Závažnost příznaků závisí na typu molekulárního defektu a zbytkové aktivitě nebo funkci postiženého enzymu či proteinu. Diagnostika DPM může zabránit řadě zbytečných vyšetření, zpomalit rozvoj komplikací nebo jim předejít. Významnou roli hraje i možnost genetického poradenství s možností prenatální diagnostiky.

Některé onemocnění lze úspěšně léčit speciální dietou s použitím přípravků s chemicky definovaným složením, u jiných zas mohou pomoci vysoké dávky vitamínů stabilizujících nefungující enzym. Velký pokrok v léčbě představuje náhrada chybějícího enzymu uměle připravenou bílkovinou cestou nitrožilní infuze. Jedná se o tzv. enzymovou substituční terapii, která má velké uplatnění především v léčbě lysosomálních střádavých onemocnění.

Děkujeme, V Praze 15.11.2017

Doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D Přednosta kliniky

Doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D. Vedoucí lékař metabolické jednotky