Vzácné onemocnění

Vzácné onemocnění je onemocnění takové, které je převážně dědičné nebo vrozené – multisystémové. Jedná se o onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, které mé dopad na kvalitu života a sociálního začlenění pacienta, popř. ohrožuje život samotného pacienta.

Onemocnění, které můžeme nazvat vzácným, postihuje méně než jednoho pacienta z 2000 jedinců.

Vzácné onemocnění se nejčastěji projevuje již brzy po narození a postihuje 4-5 % novorozenců a kojenců jedná se například o některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory.

Tato onemocnění se však mohou projevit i později v průběhu dětství nebo v dospělosti. Většina vzácných onemocnění (asi 80%) má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena.

V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému.